CBAVD — що це таке і як сучасна репродуктологія допомагає чоловікам із цим діагнозом

Вроджена двостороння агенезія сім’явивідних проток може стати несподіваним відкриттям для чоловіків, які стикаються з проблемою безпліддя. Цей стан зазвичай залишається непоміченим до моменту спроби зачати дитину, оскільки не викликає проблем зі статевою функцією. Сьогодні діагноз CBAVD не виключає можливості мати біологічну дитину за умови правильно підібраної репродуктивної тактики.

Що означає діагноз CBAVD і чому він пов’язаний із генетикою?

Вроджена двостороння агенезія сім’явивідних проток виникає через порушення внутрішньоутробного розвитку, коли канали, що транспортують сперму від яєчок до уретри, не формуються належним чином. Цей стан має чітку генетичну основу. У понад 80% чоловіків із CBAVD виявляються мутації в гені CFTR (муковісцидозного трансмембранного регулятора провідності).

Цей же ген відповідальний за розвиток муковісцидозу — важкого спадкового захворювання. Проте CBAVD часто виступає єдиним проявом дефекту CFTR без інших симптомів муковісцидозу, що робить його атиповою формою цього захворювання. Близько 95% чоловіків із класичним муковісцидозом мають відсутність сім’явивідних проток.

Другою за частотою причиною вважаються мутації в гені ADGRG2. У випадках, коли CBAVD поєднується з відсутністю однієї нирки (що трапляється у 5–10% пацієнтів), генетична основа може бути іншою. Такі випадки пов’язані з порушенням розвитку урогенітального гребеня на ранніх етапах ембріогенезу.

Як відсутність проток впливає на чоловічу фертильність?

При CBAVD яєчка зазвичай розвиваються нормально та продукують здорові сперматозоїди. Проблема виникає на етапі транспортування — сперма не може покинути організм природним шляхом через відсутність каналів. Це призводить до обструктивної азооспермії, коли в еякуляті повністю відсутні сперматозоїди, хоча сперматогенез не порушений.

Чоловіки з CBAVD мають нормальні розміри яєчок і рівень фолікулостимувального гормону, та зберігають лібідо й еректильну функцію. Єдиним проявом стає неможливість природного зачаття через азооспермію.

Характерні ознаки сперми при CBAVD:

• малий об’єм (менш як 1 мл);
• кислий pH (нижче 7,0);
• відсутність фруктози.

Ці особливості еякуляту підтверджують, що проблема при CBAVD пов’язана не з утворенням сперматозоїдів, а з порушенням їх транспорту та складу насіннєвої рідини. Саме тому підготовка чоловіка до програм ДРТ зазвичай не обмежується лише хірургічним отриманням сперми, а може включати заходи загальної підтримки організму. У межах комплексного підходу лікар іноді звертає увагу на стан клітинного метаболізму та антиоксидантного балансу, для чого можуть застосовуватися нутритивні добавки, зокрема Мітогенол як допоміжний компонент підготовки.

Які обстеження допомагають підтвердити CBAVD?

Первинна діагностика починається з фізикального огляду. При пальпації мошонки сім’явивідна протока не відчувається, тоді як у здорових чоловіків вона легко визначається як щільний тяж. Золотим стандартом підтвердження діагнозу залишається поєднання мошонкового та трансректального УЗД. За допомогою цих методів можна візуалізувати відсутність проток та насіннєвих пухирців.

Обов’язковим компонентом обстеження також є абдомінальне УЗД для виключення однобічної агенезії нирки, яка супроводжує CBAVD у 5–10% випадків.

Тестування на мутації гена CFTR підтверджує діагноз та має критичне значення для планування лікування. Аналіз виявляє конкретні варіанти мутацій, що впливає на оцінку ризиків для майбутніх дітей.

Які методи лікування дають шанс на батьківство?

Хірургічне отримання сперматозоїдів у поєднанні з інтрацитоплазматичною ін’єкцією сперматозоїда (ICSI) дає чоловікам із CBAVD реальний шанс стати батьками. Найпоширенішою технікою залишається перкутанна аспірація сперми з придатка яєчка (PESA). Процедура виконується амбулаторно під місцевою анестезією, займає близько 10 хвилин та має мінімальний ризик ускладнень.

При CBAVD показники успішності отримання рухливих сперматозоїдів методом PESA сягають 96,8%, що суттєво вище, ніж при інших причинах обструкції. Іноді епідидимальна аспірація не дає результату. Це трапляється лише у 3–5% випадків CBAVD. В таких випадках виконують тестикулярну аспірацію (TESA). Комбінація цих методів гарантує отримання сперми практично в 100% випадків.

Перевага епідидимальних сперматозоїдів полягає в їхній більшій зрілості порівняно з тестикулярними. Вони легші в обробці в лабораторії. Надлишки біологічного матеріалу можна кріоконсервувати для наступних спроб. Підготовка чоловіка до процедур отримання сперми передбачає увагу до загального стану здоров’я та може включати підтримку якості сперматозоїдів, зокрема за допомогою вітамінно-мінеральних комплексів, рекомендованих лікарем.

Чому парі важливо пройти генетичне тестування?

Генетичне тестування партнерки чоловіка з CBAVD не менш важливе, ніж обстеження самого пацієнта. Якщо чоловік має мутації CFTR, він обов’язково передасть один мутантний алель своїм дітям.

Ризик народження дитини з муковісцидозом визначається генетикою партнерки. Якщо вона не є носієм мутації, ймовірність захворювання низька. За наявності мутацій в обох партнерів ризик значно зростає, тому в таких випадках рекомендують преімплантаційне генетичне тестування ембріонів перед перенесенням.

Генетичне консультування допомагає парі зрозуміти всі ризики та прийняти інформоване рішення щодо репродуктивної стратегії. Якщо ризики вважаються неприйнятними, існують альтернативи: використання донорської сперми, преімплантаційна діагностика тощо. Підтримка загального здоров’я чоловіка протягом усього процесу лікування залишається важливою незалежно від обраного шляху.

Діагноз CBAVD більше не означає неможливість біологічного батьківства. Сучасні репродуктивні технології в поєднанні з ретельним генетичним скринінгом допомогають переважній більшості чоловіків із цим станом народити здорових дітей.