CBAVD — что это такое и как современная репродуктология помогает мужчинам с этим диагнозом

Врожденная двусторонняя агенезия семявыводящих протоков может стать неожиданным открытием для мужчин, сталкивающихся с проблемой бесплодия. Это состояние обычно остается незамеченным до момента попытки зачать ребенка, поскольку не вызывает проблем с половой функцией. Сегодня диагноз CBAVD не исключает возможности иметь биологического ребенка при условии правильно подобранной репродуктивной тактики.

Что означает диагноз CBAVD и почему он связан с генетикой?

Врожденная двусторонняя агенезия семявыносящих протоков возникает из-за нарушения внутриутробного развития, когда каналы, транспортирующие сперму от яичек к уретре, не формируются должным образом. Это состояние имеет четкую генетическую основу. У более чем 80% мужчин с CBAVD обнаруживаются мутации в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости).

Этот же ген ответственен за развитие муковисцидоза — тяжелого наследственного заболевания. Однако CBAVD часто выступает единственным проявлением дефекта CFTR без других симптомов муковисцидоза, что делает его атипичной формой этого заболевания. Около 95% мужчин с классическим муковисцидозом имеют отсутствие семявыносящих протоков.

Второй по частоте причиной считаются мутации в гене ADGRG2. В случаях, когда CBAVD сочетается с отсутствием одной почки (что встречается у 5–10% пациентов), генетическая основа может быть другой. Такие случаи связаны с нарушением развития урогенитального гребня на ранних этапах эмбриогенеза.

Как отсутствие протоков влияет на мужскую фертильность?

При CBAVD яички обычно развиваются нормально и продуцируют здоровые сперматозоиды. Проблема возникает на этапе транспортировки — сперма не может покинуть организм естественным путем из-за отсутствия каналов. Это приводит к обструктивной азооспермии, когда в эякуляте полностью отсутствуют сперматозоиды, хотя сперматогенез не нарушен.

Мужчины с CBAVD имеют нормальные размеры яичек и уровень фолликулостимулирующего гормона, а также сохраняют либидо и эректильную функцию. Единственным проявлением становится невозможность естественного зачатия из-за азооспермии.

Характерные признаки спермы при CBAVD:

• малый объем (менее 1 мл);
• кислый pH (ниже 7,0);
• отсутствие фруктозы.

Эти особенности эякулята подтверждают, что проблема при CBAVD связана не с образованием сперматозоидов, а с нарушением их транспорта и состава семенной жидкости. Именно поэтому подготовка мужчины к программам ВРТ обычно не ограничивается только хирургическим получением спермы, а может включать меры общей поддержки организма. В рамках комплексного подхода врач иногда обращает внимание на состояние клеточного метаболизма и антиоксидантного баланса, для чего могут применяться нутритивные добавки, в частности Митогенол как вспомогательный компонент подготовки.

Какие обследования помогают подтвердить CBAVD?

Первичная диагностика начинается с физикального осмотра. При пальпации мошонки семявыносящий проток не ощущается, тогда как у здоровых мужчин он легко определяется как плотный тяж. Золотым стандартом подтверждения диагноза остается сочетание мошонкового и трансректального УЗИ. С помощью этих методов можно визуализировать отсутствие протоков и семенных пузырьков.

Обязательным компонентом обследования также является абдоминальное УЗИ для исключения односторонней агенезии почки, которая сопровождает CBAVD в 5–10% случаев.

Тестирование на мутации гена CFTR подтверждает диагноз и имеет критическое значение для планирования лечения. Анализ выявляет конкретные варианты мутаций, что влияет на оценку рисков для будущих детей.

Какие методы лечения дают шанс на отцовство?

Хирургическое получение сперматозоидов в сочетании с интрацитоплазматической инъекцией сперматозоида (ICSI) дает мужчинам с CBAVD реальный шанс стать отцами. Наиболее распространенной техникой остается перкутанная аспирация спермы из придатка яичка (PESA). Процедура выполняется амбулаторно под местной анестезией, занимает около 10 минут и имеет минимальный риск осложнений.

При CBAVD показатели успешности получения подвижных сперматозоидов методом PESA достигают 96,8%, что существенно выше, чем при других причинах обструкции. Иногда эпидидимиальная аспирация не дает результата. Это случается только в 3–5% случаев CBAVD. В таких случаях выполняют тестикулярную аспирацию (TESA). Комбинация этих методов гарантирует получение спермы практически в 100% случаев.

Преимущество эпидидимиальных сперматозоидов заключается в их большей зрелости по сравнению с тестикулярными. Они легче в обработке в лаборатории. Излишки биологического материала можно криоконсервировать для последующих попыток. Подготовка мужчины к процедурам получения спермы предполагает внимание к общему состоянию здоровья и может включать поддержание качества сперматозоидов, в частности с помощью витаминно-минеральных комплексов, рекомендованных врачом.

Почему паре важно пройти генетическое тестирование?

Генетическое тестирование партнерши мужчины с CBAVD не менее важно, чем обследование самого пациента. Если мужчина имеет мутации CFTR, он обязательно передаст один мутантный аллель своим детям.

Риск рождения ребенка с муковисцидозом определяется генетикой партнерши. Если она не является носителем мутации, вероятность заболевания низкая. При наличии мутаций у обоих партнеров риск значительно возрастает, поэтому в таких случаях рекомендуют преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов перед переносом.

Генетическое консультирование помогает паре понять все риски и принять обоснованное решение относительно репродуктивной стратегии. Если риски считаются неприемлемыми, существуют альтернативы: использование донорской спермы, преимплантационная диагностика и т. д. Поддержка общего здоровья мужчины на протяжении всего процесса лечения остается важной независимо от выбранного пути.

Диагноз CBAVD больше не означает невозможность биологического отцовства. Современные репродуктивные технологии в сочетании с тщательным генетическим скринингом помогают подавляющему большинству мужчин с этим состоянием родить здоровых детей.